Sephience（墨蝶呤，sepiapterin）适用于治疗患有苯丙酮尿症（PKU）的儿童和成人患者，已获欧盟、美国FDA及日本批准，可用于1个月及以上对sepiapterin有应答的高苯丙氨酸血症（HPA）患者 。
该药为口服粉剂，通用名sepiapterin，商品名Sephience，由PTC Therapeutics公司研发，通过补充四氢生物蝶呤（BH4）前体，增强苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性，从而有效降低血液中苯丙氨酸（Phe）水平 。其独特之处在于兼具“前体转化”与“药理伴侣”双重机制，可纠正PAH蛋白错误折叠，对传统BH4疗法无效的部分患者也具疗效 。
用法用量
剂型规格：250mg/袋、1000mg/袋口服粉剂
用药方式：每日一次，随餐服用，可混入水、苹果汁或软食（如苹果酱）中服用
推荐剂量（按年龄）：
<6个月：7.5 mg/kg/天
6个月至不足1岁：15 mg/kg/天
1岁至不足2岁：30 mg/kg/天
≥2岁：60 mg/kg/天（最大推荐剂量）
特殊说明：
体重不足16kg的患者需使用口服给药注射器，确保剂量精准
混合后液体在室温下（<25°C）可保存6小时，冰箱中（2–8°C）可保存24小时，给药前需再次搅拌30秒以上
漏服：尽快补服；若接近下次服药时间，则跳过，不双倍服用
药物过量：无特异性解毒剂，需进行支持性治疗，监测生命体征
适应症与疗效
Sephience适用于所有年龄段和疾病严重程度的PKU患者，核心目标是控制高苯丙氨酸血症 。关键III期APHENITY试验证实：
平均Phe水平下降63%，经典型PKU患者降幅达69%
84%患者将Phe控制在<360 µmol/L（指南推荐范围），22%恢复正常水平
97%患者实现饮食放宽，天然蛋白摄入量平均增加126%，显著提升生活质量
治疗14天内若Phe未下降≥15%，暂无有效性和安全性数据支持继续用药，是否停用由医生判断 。
注意事项与禁忌
禁忌症：对sepiapterin或任何辅料（如微晶纤维素、三氯蔗糖等）过敏者禁用
不良反应：常见为上呼吸道感染（19.8%）、头痛（15.3%）、腹泻（14.9%）、腹痛（12.2%）、大便颜色异常（4.5%）及低苯丙氨酸血症（2.7%）
特殊人群：
老年患者（≥65岁）安全性和有效性尚未明确
孕妇及哺乳期妇女使用需权衡利弊，目前数据有限
药物相互作用：与甲氨蝶呤等二氢叶酸还原酶抑制剂联用时，需更频繁监测Phe水平
香港登越药业温馨提示：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
(责任编辑：登越藥業)
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