土耳其卫生署正规授权

Zolgensma‌（通用名：奥那沙恩格贝韦克，onasemnogene abeparvovec）的正规适应症是治疗‌5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者‌，其核心在于通过一次性基因替代疗法，纠正由‌SMN1基因双等位基因突变‌导致的SMN蛋白缺乏问题。

正规适应症范围（基于全球最新审批）

适用人群‌：

2岁以下婴幼儿‌：最初获批群体，越早治疗越能显著改善运动功能，如实现头部控制、独坐甚至行走。

2岁及以上儿童、青少年和成人‌：2025年11月，FDA基于STEER和STRENGTH研究结果，批准其用于所有经确诊携带SMN1基因突变的SMA患者，无论年龄。

给药方式‌：

静脉注射剂型（Zolgensma）‌：用于2岁以下患者，剂量按体重调整。

鞘内注射剂型（Itvisma®）‌：用于2岁及以上患者，通过腰椎穿刺将药物直接递送至脊髓液，实现更高效中枢靶向。

作用机制‌：利用AAV9病毒载体，将功能正常的SMN1基因递送至运动神经元细胞核内，持续表达SMN蛋白，从而阻止疾病进展并改善肌肉功能。

关键临床依据

III期STEER研究（NCT05089656）‌：显示2岁及以上患者在接受治疗后，运动功能（如HFMSE评分）显著提升，且疗效在52周内维持稳定。

STRENGTH研究‌：支持鞘内制剂在广泛年龄段中的安全性和有效性，不良事件以发热、上呼吸道感染为主，未出现新的安全性信号。

特殊限制与注意事项

遗传确认‌：必须通过基因检测确认存在‌SMN1基因双等位基因突变‌（5q-SMA），不适用于其他类型神经肌肉病。

肝功能监测‌：治疗前后需使用皮质类固醇预防，并定期监测肝功能至少3个月，因存在急性肝损伤风险。

抗体筛查‌：患者需检测对AAV9载体的中和抗体，若滴度过高可能影响疗效。

目前，Zolgensma已成为全球首个也是唯一一个覆盖全年龄段SMA患者的基因疗法，标志着SMA治疗从“终身管理”迈向“一次性治愈”的新时代。

香港登越药业温馨提示：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。