专注于治疗罕见疾病的临床阶段生物技术公司 Elixirgen Therapeutics, Inc.宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予 EXG-34217 孤儿药资格，EXG-34217 是一种用于治疗端粒生物学疾病 (TBD) 的基因疗法。
关于端粒生物学障碍和 EXG-34217
端粒生物学疾病 (TBD) 是一组罕见的遗传病，其特征是端粒非常短，端粒是染色体的保护性末端，会随着年龄的增长而缩短。TBD，例如先天性角化不良，可导致严重疾病，包括骨髓衰竭，因为它会严重影响造血干细胞 (HSC) 产生血细胞的能力。EXG-34217 是一种自体 CD34 + HSC，它暂时表达了锌指和 SCAN 结构域蛋白 4 (ZSCAN4)，这是一种负责调节端粒延长和基因组稳定性的蛋白质，可以独立于端粒酶延长端粒。TBD 影响美国大约 1/100 的人。
目前，EXG-34217 正在一项单中心、开放标签 1/2 期临床试验（ClinicalTrials.gov 标识符：NCT04211714）中进行研究，试验对象为 12 岁及以上患有端粒生物学疾病和骨髓衰竭的患者。将评估各种终点，例如安全性、体检变化、心电图、临床实验室评估（例如血液学、血液化学、凝血、尿液分析）和免疫原性。
早期研究结果表明，EXG-34217在患有先天性角化不良症（一种可导致骨髓衰竭的端粒生物学疾病）的患者 体内成功将 CD34+ 细胞端粒延长了 1.24 倍。
此前，FDA 授予 EXG-34217 罕见儿科疾病称号和再生医学先进疗法称号。
参考来源：‘Elixirgen Therapeutics granted FDA Orphan Drug designation for EXG-34217 for treatment of telomere biology disorders. News release. Elixirgen Therapeutics. February 20, 2025.’
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(责任编辑：登越药房)
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