Qalsody（通用名：tofersen）是美国FDA加速批准的首款针对特定遗传类型肌萎缩侧索硬化症（ALS）的靶向治疗药物，以下是其核心信息：
一、适应症
用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1基因突变）相关的成人肌萎缩侧索硬化症（SOD1-ALS）。该类患者约占全球ALS病例的2%。
二、作用机制
作为反义寡核苷酸（ASO）疗法，通过与SOD1 mRNA结合，促使mRNA降解，减少毒性SOD1突变蛋白的合成，从而延缓运动神经元损伤。
三、剂量与给药
推荐剂量：每次100 mg（15 mL溶液）。
给药方案：
初始阶段：每14天鞘内注射1次，连续3次（负荷剂量）；
维持阶段：每28天注射1次。
操作要求：需经腰椎穿刺鞘内给药，由专业医护人员操作。
四、重要安全性警示
脊髓炎/神经根炎：可能引发严重炎症反应，需监测神经系统症状；
视乳头水肿与颅内压升高：需定期检查眼底及颅内压；
无菌性脑膜炎：部分患者报告严重事件。
常见不良反应：疼痛、疲劳、关节痛、脑脊液白细胞升高、肌痛。
五、审批状态与证据依据
加速批准依据：基于治疗患者血浆中神经丝轻链（NfL）水平显著降低（神经损伤的生物标志物），推测可能带来临床获益。
上市后要求：需通过确认性试验进一步验证临床疗效（如延长生存期或改善运动功能）。
国内进展：2024年10月获中国国家药监局批准上市。
六、临床意义
作为首个针对ALS遗传病因的疗法，Qalsody突破了传统对症治疗的局限，为SOD1-ALS患者提供了延缓疾病进展的新选择。
注：用药需严格遵循医嘱，治疗期间需定期监测神经功能及生物标志物水平。
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